Цель урока: формирование
знаний об основных методах изучения наследственности человека.
СТРУКТУРА И ХОД УРОКА:
Повторение.
1. Генеалогический метод (устный рассказ).
2. Условные символы для составления родословной (письменно у
доски).
3. Анализ родословных по карточкам. (письменно на местах).
4. Проверка терминов и законов генетики для подготовки к
зачету (устно по вопросам)
Новая тема:
1. Близнецовый
метод- это изучение влияине
условий среды на изменение фенотипов близнецов.
Близнецами называют
одновременно родившихся детей. Они
бывают монозиготными (однояйцевыми) и
дизиготными (разнояйцевыми).
Однояйцевые близнецы:
формируются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две или
более части. Рождаются особи всегда одного пола, которые сходнымежду собой по фенотипу и генотипу. (рис. В
учебникестр.) . они характеризуются степенью
конкордантностью (сходства) по многим признакам. Этот метод изучает, как
внешние условиясреды (физические и социальные
факторы) влияют на наследственность монозиготных близнецов.
Разнояйцевые близнецыразвиваются из двух или более
оплодотворенных зигот. Они могут быть разного пола и не похожими по фенотипу и
генотипу.
Например,
Конкордантность некоторых признаков у однояйцевых близнецов.
Группа крови-
100 %
Цвет глаз-
99,5 %
Цвет волос- 97
%
2.
Цитогенетический метод- изучение хромосомного набора человека. в 1956
году было точно определено, что диплоидное число хромосом у человека 46. В норме кариотип человека включает 46
хромосом, то есть 22 пары аутосом + две половые хромосомы. Использование
данного метода позволило выявить ряд
болезней, связанных с изменением числа или структуры хромосом.
Причины хромосомных
болезней:
- результат мутаций
- Нарушение мейоза
- возраст матери
Образ жизни родителей (алкоголизм, наркомания, курения,
радиация).
К их числу относятся хромосомные
болезни:
- Болезнь Клайнфельтера (47, ХХУ). Встречается у
одного из 400-600 новорожденных мальчиков.
Болеют всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием первичных
и вторичных половых признаков, половых желез, часто умственной отсталостью,
высоким ростом за счет непропорционально длинных ног.
-Синдром Шерешевского –Тернера (45, ХО).
Частота: один ребенок из 5000 девочек.
Наблюдается только у женщин. Проявляется в замедлении
полового созревания, недоразвитием половых желез, бесплодием, отсутствием
менструального цикла. Они небольшого роста, плечи широкие, узкий таз, шея
короткая, со складками, монголоидный разрез глаз.
- Синдром Дауна (трисомия 21) (47,21,21,21)
Одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она
развивается в результате трисомии по 21 хромосоме. Причина трисомии связана с
нерасхождением хромосом в мейозе у женщин. Важно отметить, что существует
сильная зависимоть между частотой рождения детей с этим синдромом и возрастом
матери. После 35-40 лет частота появления таких детей резко возрастает (один на
500- 600 новорожденных). Болезнь легко диагностируется по ряду характерных
признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское , широкое
переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века,
психическая и умственная отсталость.
Генетические карты-
это неотъемлемая часть детального генетического изучения любого вида.Установлено положение и рольмного сотен ген в хромосомах . В стране
действует программа «Геном человека», результаты которой окажутся важными для
науки и медицины.
Биохимический метод-изучает нарушения в обмене веществ,
вызванные мутациями из-за изменения активности ферментов.
Различают нарушения обмена углеводов, белков, жиров,
минералов.
- нарушения белкового обмена – это фенилкетонурия. При этом блокируется превращение аминокислоты
фенилаланина в тирозин и тогда фенилаланин превращается в токсическое для
оргшанизма веществ, которое накапливается в организме и приводит к слабоумию у
детей. Ранняя диагностика и полное исключение фенилаланина в меню может приостановить
развитие этой болезни.
-нарушение углеводного обмена- сахарный диабет- это повышениеконцентрации сахара в крови вследствие отсутствия инсулина- гормона
поджелудочной железы.
Это заболевание вызывается рецессивным геном оно лечится
введением в организм инсулина. Человек никогда не вылечится. Его рецессивный
ген передается следующим потокам.
Ш. Закрепление: (беседа по вопросам).
-какой метод изучает влияние условий среды на фенотип?