Урок: Генетика и медицина

Цели : ознакомление учащихся с основами медицинской генетики и ее ролью в здравоохранении; развитие представлений о биосоциальной сущности человека; совершенствование навыков обобщения материала, умения выделять главное и систематизировать знания.

Оборудование: таблица «Метод изучения родословной человека», подготовленная.

План

1. Вводное слово учителя о задачах занятия и плане его проведения.
2. Выступления учащихся с сообщениями по заданным темам.
3. Дискуссия.
4. Подведение итогов и выводы, которые делаются учителем совместно с учащимися.
5. Домашнее задание (дается учителем для закрепления знаний).

ХОД УРОКА

. Одним из основных методов экспериментальной генетики является скрещивание. Однако он неприменим к человеку. Известный советский генетик Н.К. Кольцов писал: «Мы не можем ставить опытов, мы не можем заставить Нежданову выйти замуж за Шаляпина только для того, чтобы посмотреть, каковы у них будут дети».
Трудности заключаются еще в том, что у человека:

1) медленная смена поколений;
2) потомство не многочисленно;
3) сложный хромосомный набор;
4) невозможно использовать гибридологический метод.

Однако, несмотря на все эти трудности, генетика человека успешно развивается. Для изучения наследственности человека генетики разработали специальные методы, например близнецовый метод.

Близнецовый метод был предложен в 1876 г. английским ученым Гальтоном, однако широкое применение он нашел лишь в середине 1920-х гг.
Согласно статистике 1% всех новорожденных являются близнецами. Каков же механизм появления близнецов?
Неидентичные близнецы, или двойни, рождаются потому, что по неизвестным пока причинам у женщины созревают не одна, как обычно, а одновременно две яйцеклетки. Если произойдет оплодотворение, то из двух зигот разовьются два зародыша и на свет появятся два ребенка, похожих друг на друга не более чем просто родственники. Их генотипы различны, поэтому они могут быть как одного пола, так и разнополыми.
Идентичные близнецы появляются вследствие того, что одна оплодотворенная зигота разделяется и ее дочерние клетки начинают развиваться независимо друг от друга, превращаясь в два зародыша. В этом случае генотипы зародышей одинаковы, но наследственные признаки могут проявляться у близнецов по-разному.

 

Развитие неидентичных и идентичных близнецов (А и Б )

·         Конкордантность – проявление признаков у обоих идентичных близнецов.

·         Дискордантность – проявление признака у одного из идентичных близнецов.

С помощью близнецового метода было установлено, что развитие любого признака человеческого организма определяется набором генов. В то же время действие генов проявляется в конкретных условиях среды, от которых также зависит появление признака. Таким образом, для человека применима следующая известная формула: фенотип = генотип + условия среды.

Помимо близнецового метода в изучении наследственности человека применяется генеалогический метод. Этот метод, так же как и близнецовый, введен в науку в XIX в. Гальтоном. Генеалогия в широком смысле слова – родословная человека, таким образом генеалогический метод – это метод, основанный на изучении родословных и выявлении особенностей наследования каких-либо характерных признаков или болезней в ряду поколений данного рода или семьи. Так, например, для представителей известного австрийского рода Габсбургов в XIV–XIX вв. были характерны узкая выступающая челюсть и отвисающая нижняя губа, что легко прослеживается по их портретам, выставленным в картинной галерее в Вене.
С помощью генеалогического метода выявлены и изучены многие наследственные заболевания.
Когда в Шрюберийском соборе открыли гробницу рыцаря Джона Тальбота, много лет назад погибшего на поле битвы, то обнаружили на кисти сращение фаланг первого и второго пальцев, то есть Джон Тальбот страдал симфалангией. Этот признак, унаследованный от прародителя, наблюдался во всех 14 поколениях его потомков. Так было установлено, что симфалангия наследуется как доминантный признак, так как проявляется в каждом поколении.
Еще один пример наследственного заболевания – гемофилия. Английская королева Виктория передала ген гемофилии королевским семьям Западной Европы и царствующей семье России (царевич Алексей, сын Николая II, страдал гемофилией).

Распространение отдельных генов в человеческих популяциях изучают с помощью популяционно-статистического метода, который позволил установить следующее.
Большинство генов распространены повсеместно и относительно легко выявляются. К ним относятся, например, гены, дефекты в которых приводят к заболеванию фенилкетонурией, некоторыми формами слабоумия.
В то же время есть гены, встречающиеся локально, то есть преимущественно в определенных районах. Например, ген, определяющий серповидноклеточную анемию, распространен в Южной и Экваториальной Африке и Средиземноморье.
Популяционно-статистический метод позволяет определить генетическую структуру популяции человека, а это необходимо для профилактической медицины.

Впервые хромосомы человека были описаны немецким ученым Вальтером Флеммингом в 1872 г., наблюдавшим их образование и движение при делении клеток. Название хромосомы в 1888 г. предложил В.Вальдейер. В 1902 г. американский ученый У.С. Саттон отметил соответствие между активностью хромосом в мейозе и наследственностью.
Долгое время ученые считали, что в ядре клетки человека имеется 48 хромосом. С начала 1940-х гг. вопрос о кариотипе человека считался решенным. И вдруг появилось сенсационное сообщение молодого американского ученого Тио и известного ученого Левана о том, что у человека не 48, а 46 хромосом. Это открытие коренным образом меняло представление о генетике человека.
В 1960 г. на Денверской конференции была разработана классификация хромосом человека. В ее основу положены особенности величины хромосом и расположение первичной перетяжки. Все хромосомы имеют порядковые номера. Наиболее крупная пара гомологичных хромосом имеет № 1, следующая – № 2. Самые маленькие из хромосомного набора человека – № 21, 22. Еще две половые хромосомы выделяются отдельно.
Через 3 года после открытия Тио и Левана французские ученые Лежен, Тюрпен и Готье удивили мир, обнаружив у детей с болезнью Дауна лишнюю хромосому, то есть их набор содержал 47 хромосом вместо 46. Так появилось понятие наследственные болезни.
Сейчас изучение хромосом человека не представляет особых трудностей. Для этого лейкоциты или фибробласты помещают в питательную среду при температуре 37 °С, где они делятся, – так получают культуру клеток. Из них готовят препараты, в которых легко определяется число и строение хромосом.
Определение числа и структуры хромосом у людей легло в основу цитогенетического метода изучения наследственности человека, в частности наследственных болезней.

Наследственные болезни человека – это болезни, связанные с нарушением генетического аппарата человека.

Среди наследственных заболеваний выделяют хромосомные и генные болезни.
Хромосомные болезни вызываются изменением числа и формы хромосом. К ним относятся синдромы Дауна, Шерешевского–Тернера (женщина с 45-ю хромосомами), Клайнфельтера (мужчина с 47-ю хромосомами).
Генные болезни обусловлены изменениями, возникающими внутри гена (на молекулярном уровне). К таким заболеваниям относятся фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия. Существовали ли наследственные болезни человека в прежние времена? Посмотрите на репродукцию картины знаменитого испанского художника Диего Веласкеса (1599–1660). На нас смотрят умные глаза королевского шута, у которого хорошо заметны признаки наследственного заболевания ахондроплазии: нормальное тело и сильно укороченные руки и ноги. На картинах других старых мастеров также встречаются изображения людей с признаками наследственных болезней.
Ученые утверждают, что наследственные болезни возникли вместе с человеком и сопровождали его на протяжении всей его эволюции. Великий врач древности Гиппократ писал: «Семя производит все тело. Здоровое тело производит здоровые части тела, больное – больные. Раз, как правило, у лысого рождается лысый, у голубоглазого – голубоглазый, у косого – косой, ничто не помешает рождению длинноголовых у длинноголовых».
Наследственные болезни у человека – лишь часть его наследственной изменчивости. Ученые постоянно работают над проблемами лечения наследственных болезней. Наиболее актуальным является предупреждение этих заболеваний.

Учитель. Каковы пути профилактики наследственных болезней человека?

Пути профилактики наследственных болезней определяются причинами, способствующими их развитию. К основам профилактики относятся следующие меры.
Запрет на близкородственные браки. Издавна замечено, что у супругов-родственников часто рождаются больные и ослабленные дети. Поэтому у многих народов сложилось отрицательное отношение к таким бракам. Как правило, мутации в генах носят рецессивный характер, поэтому в гетерозиготе они не проявляются. У двух родственников, имеющих одинаковые мутации, больше вероятность проявления рецессивного гена в гомозиготе – по II закону Менделя величина этой вероятности составляет 25%.
Запрет на употребление алкоголя и наркотических веществ. Их употребление ведет к нарушению процесса конъюгации хромосом в мейозе (половом делении), так как алкоголь – яд для любой клетки, в том числе и для половой. В результате в некоторых половых клетках могут возникнуть изменения структуры и числа хромосом, что может привести к тяжелым уродствам или умственной отсталости.
Борьба за чистоту окружающей среды, особенно против загрязнения среды мутагенами – веществами, способными вызвать изменения в генах и хромосомах человека. К 1969 г. убедительно подтверждено мутагенное действие на живой организм некоторых физических, химических и биологических факторов. Не вызывает никаких сомнений мутагенный эффект курения и жевания табака, радиоактивного излучения, выхлопных газов, химических красителей, лаков. Постоянно пополняется список лекарств, обладающих мутагенным действием. Ученые работают над созданием антимутагенов – соединений, нейтрализующих действие мутагенов или сам мутаген до его вступления в реакцию с молекулой ДНК (таким действием обладают некоторые витамины, цистеин, гистамин).

Медико-генетическое консультирование – впервые в мире оно было организовано в 1929 г. невропатологом Давиденковым. Это был первый шаг врача-генетика на пути пропаганды медико-генетических знаний среди пациентов. Результативность медико-генетического консультирования зависит от того, в какие сроки родители обратились за помощью. Различают ретроспективное консультирование (в семье уже есть больной ребенок) и перспективное (до рождения первого ребенка).

Дородовая диагностика наследственных заболеваний, которая предусматривает их своевременное выявление. Так, обязательное ультразвуковое исследование (УЗИ) всех беременных женщин на 30% снизило рождение детей с тяжелыми пороками. Лабораторная дородовая диагностика, то есть исследование околоплодных вод или клеток ворсинчатой оболочки плода на ранних сроках (6–11 недель), нужна женщинам старше 35 лет и тем женщинам, у которых уже родились дети с врожденными пороками. Если установлено наличие наследственных пороков у плода, то женщине рекомендуется прервать беременность.