Урок 8: ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА (11 класс).

Цель урока: формирование знаний об основных методах изучения наследственности человека.

СТРУКТУРА И ХОД УРОКА:

1. Повторение.

1. Генеалогический метод (устный рассказ).

2. Условные символы для составления родословной (письменно у доски).

3. Анализ родословных по карточкам. (письменно на местах).

4. Проверка терминов и законов генетики для подготовки к зачету (устно по вопросам)

2. Новая тема:
3.  

1. Близнецовый метод- это изучение влияине условий среды на изменение фенотипов близнецов.

Близнецами называют  одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Однояйцевые близнецы: формируются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две или более части. Рождаются особи всегда одного пола, которые сходны  между собой по фенотипу и генотипу. (рис. В учебнике      стр.   ) . они характеризуются степенью конкордантностью (сходства) по многим признакам. Этот метод изучает, как внешние условия  среды (физические и социальные факторы) влияют на наследственность монозиготных близнецов.

Разнояйцевые близнецы  развиваются из двух или более оплодотворенных зигот. Они могут быть разного пола и не похожими по фенотипу и генотипу.

Например,

Конкордантность некоторых признаков у однояйцевых близнецов.

Группа крови      - 100 %

Цвет глаз          - 99,5 %

Цвет волос        - 97 %

2. Цитогенетический метод- изучение хромосомного набора человека. в 1956 году было точно определено, что диплоидное число хромосом у человека 46.  В норме кариотип человека включает 46 хромосом, то есть 22 пары аутосом + две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить ряд болезней, связанных с изменением числа или структуры хромосом.  

Причины хромосомных болезней:

- результат мутаций

- Нарушение мейоза

- возраст матери

Образ жизни родителей (алкоголизм, наркомания, курения, радиация).

К их числу относятся хромосомные болезни:

- Болезнь Клайнфельтера (47, ХХУ). Встречается у одного из 400-600 новорожденных мальчиков.

Болеют всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием первичных и вторичных половых признаков, половых желез, часто умственной отсталостью, высоким ростом за счет непропорционально длинных ног.

-Синдром Шерешевского –Тернера (45, ХО).

Частота: один ребенок из 5000 девочек.

Наблюдается только у женщин. Проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитием половых желез, бесплодием, отсутствием менструального цикла. Они небольшого роста, плечи широкие, узкий таз, шея короткая, со складками, монголоидный разрез глаз.

- Синдром Дауна (трисомия 21) (47,21,21,21)

Одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме. Причина трисомии связана с нерасхождением хромосом в мейозе у женщин. Важно отметить, что существует сильная зависимоть между частотой рождения детей с этим синдромом и возрастом матери. После 35-40 лет частота появления таких детей резко возрастает (один на 500- 600 новорожденных). Болезнь легко диагностируется по ряду характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское , широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая и умственная отсталость.

Генетические карты- это неотъемлемая часть детального генетического изучения любого вида.  Установлено положение и роль  много сотен ген в хромосомах . В стране действует программа «Геном человека», результаты которой окажутся важными для науки и медицины.

4. Биохимический метод-  изучает нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями из-за изменения активности ферментов.

Различают нарушения обмена углеводов, белков, жиров, минералов.

- нарушения белкового обмена – это фенилкетонурия. При этом блокируется превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин и тогда фенилаланин превращается в токсическое для оргшанизма веществ, которое накапливается в организме и приводит к слабоумию у детей. Ранняя диагностика и полное исключение фенилаланина в меню может приостановить развитие этой болезни.

-нарушение углеводного обмена- сахарный диабет- это повышение  концентрации сахара в крови вследствие отсутствия инсулина- гормона поджелудочной железы.

Это заболевание вызывается рецессивным геном оно лечится введением в организм инсулина. Человек никогда не вылечится. Его рецессивный ген передается следующим потокам.

 Ш. Закрепление: (беседа по вопросам).

-какой метод изучает влияние условий среды на фенотип?

- какой метод изучает нарушение обмена веществ?

- какие хромосомные болезни вы знаете?

- Каковы причины появления этих болезней?

- какой метод изучает хромосомные болезни?

- почему необходимо изучать генотип человека?